Diagnostic prénatal / Trisomie 21

Diagnostic prénatal / Trisomie 21

Le dépistage des trisomies 21 au cours de la grossesse est effectué par l’analyse des marqueurs biochimiques de trisomie 21 dans le sérum de la patiente. 

Le prélèvement doit être réalisé préférentiellement entre entre la 11ème semaine d’aménorrhée et la 13ème semaine d’aménorrhée + 6 jours (1er trimestre de la grossesse) car ce dépistage prend en compte les données échographiques du premier trimestre.  Si la date du 1er trimestre est dépassée, il est possible de faire un dépistage entre la 14e et la 17e semaine d’aménorrhée + 6 jours. Cet examen nécessite un consentement signé par le patient et le prescripteur
Cet examen a pour but d’évaluer le risque de l’enfant à naître d’être atteint de trisomie 21, mais il ne permet pas à lui seul de faire le diagnostic et à cède titre est un dépistage et pas un diagnostic.
Le résultat de cet examen doit être rendu par votre médecin prescripteur. En cas de risque augmenté pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21, un examen complémentaire peut être demandé; soit un DPNI (Dépistage Non Invasif de la trisomie 21) si le risque est entre 1/50 et 1/1000, soit un prélèvement invasif (villosités chorales ou liquide amniotique) sir le risque est supérieur à 1/50. Ces deux examens permettront de compléter le dépistage par les marqueurs sériques maternels. Le prélèvement invasif permettra de faire le diagnostic d’une anomalie chromosomique. 

Quatre biologistes agréés par l’Agence de la BioMédecine (ABM) encadrent une équipe de techniciens affectés à ces activités. 

Le diagnostic des anomalies chromosomiques au cours de la grossesse

L’analyse chromosomique du foetus  (caryotype prénatal) est effectuée soit sur les villosités chorales  soit sur le liquide amniotique prélevés par le gynécologue. Cet examen permet de rechercher des anomalies concernant le nombre de chromosomes ou la structure des chromosomes et peut être demandé par votre médecin pour différentes raisons (augmentation du risque de trisomie 21 dépisté par le dépistage des marqueurs sériques, indication d’anomalie échographique). Cet examen nécessite un consentement signé par le patient et le prescripteur.

Cet examen nécessite une culture des cellules foetales et le résultat ne peut être rendu en moins de 15 jours à 3 semaines. Comme pour tout diagnostic prénatal, le résultat doit être rendu par votre médecin prescripteur.

Sur le liquide amniotique, il est également possible de réaliser un examen permettant de diagnostiquer la présence d’une trisomie 21 par une hybridation in situ (FISH) permettant de rendre le résultat en 24 à 48 heures. Ce résultat doit être confirmé par un caryotype après culture des cellules fœtales.

Notre collaboration avec le service de génétique du Pr VIALARD au Centre Hospitalier de Poissy Saint Germain nous permet également de réaliser les examens d’Analyses Chromosomique sur puce à ADN (ACPA) permettant de compléter le diagnostic dans certaines indications.

Le résultat du caryotype fœtal  sera rendu par votre médecin prescripteur.
Pour ces examens de diagnostic prénatal, il vous sera demandé de signer un consentement vous expliquant l’apport de ces examens et leurs limites.
En cas d’anomalie de résultat sur un des examens de diagnostic prénatal, les généticiens du laboratoire effectuent, dans ce cadre, des consultations de conseil génétique, à la demande du gynécologue. Ces consultations ont lieu sur rendez-vous que vous pouvez prendre par mail à l’adresse suivante : genetique@laboclement.com

Plusieurs biologistes agréés par l’Agence de la BioMédecine (ABM) encadrent une équipe de 6 techniciens affectés à ces activités. L’ensemble de ces activités est également encadré par le système d’assurance qualité du laboratoire ainsi que par leur suivi par les différentes instances (Agence de biomédecine, Agence Régionale d’hospitalisation).