Génétique / Cytogénétique

Génétique / Cytogénétique

Notre laboratoire possède les autorisations ministérielles et nos biologistes les agréments de l’Agence de biomédecine pour les activités de génétique et de cytogénétique.

En génétique moléculaire et en cytogénétique post natale, notre activité est ciblée sur le diagnostic des infertilités en rapport avec notre activité d’assistance médicale à la procréation.
Une partie non négligeable des infertilités masculines et féminines sont d’origine génétique et/ou cytogénétique. Cette activité nous permet de proposer aux patients un large panel d'examens dans ce domaine pour une meilleure prise en charge.

Dans l’infertilité masculine, le résultat du spermogramme anormal peut amener le médecin à demander un caryotype constitutionnel (analyse des chromosomes) à la recherche d’une anomalie chromosomique pouvant expliquer par exemple une azoospermie (absence de spermatozoïde) ou une oligozoospermie (nombres faibles de spermatozoïdes) voire une fausse couche chez la conjointe. Dans ces anomalies, des examens génétiques peuvent également être demandés : recherche de microdélétion du chromosome Y en cas d’azoospermie ou d'oligozoospermie importante ou confirmée, ou recherche de mutation de gène de la mucoviscidose (gène CFTR) en cas d’agénésie des canaux déférents.

Dans l’infertilité féminine, certains examens génétiques ou cytogénétiques peuvent être demandés devant des insuffisances ovariennes, des fausses couches à répétition ou d’autres anomalies.

Dans certaines infertilités du couple en relation, entre autre, avec des problématiques de stress oxydant, la recherche de mutation du gène MTHFR peut également être discutée.

Ces examens génétiques et cytogénétiques sont des examens de deuxième intention qui en dehors du fait de pouvoir étiqueter l’origine de l’anomalie peuvent également modifier la prise en charge du couple infertile par le médecin ou l’équipe clinico-biologique d’assistance médicale à la procréation.

Ces examens entrent dans le cadre des caractéristiques génétiques d’une personne et à ce titre doivent être réalisés uniquement après avoir reçu un consentement signé du patient et du prescripteur avec une information par celui-ci qui est seul autorisé à vous rendre le résultat.

Cytogénétique moléculaire

Le Laboratoire Clément réalise également certaines analyses de cytogénétique moléculaire sur le sang et sur les gamètes, notamment sur les spermatozoïdes.

Concernant les spermatozoïdes, l’analyse cytogénétique moléculaire consiste à rechercher un pourcentage anormalement élevé de spermatozoïdes avec un nombre anormal de chromosomes.

Concernant le sang, l’analyse cytogénétique est utilisée pour confirmer une anomalie chromosomique trouvée sur le caryotype ou pour rechercher une microdélétion dun chromosome devant certaines anomalies cliniques.

D’autres examens peuvent être indiqués devant certains échecs répétés d’Assistance Médicale à la Procréation. Ils consistent par exemple à analyser l’intégrité de l’ADN du spermatozoïde (fragmentation ou dispersion de l’ADN).

Des anomalies de ces examens peuvent expliquer des échecs de fécondation, des échecs de développement embryonnaire précoce, ou des infertilités inexpliquées.

Les médecins généticiens (biologistes agréés) du laboratoire assurent, sur rendez-vous et à la demande de votre médecin, pour les examens de génétiques effectués au laboratoire, une consultation génétique qui peut être une aide importante pour vous en cas d’anomalie sur un résultat.
Plusieurs biologistes agréés par l’Agence de la biomédecine encadrent une équipe de techniciens affectée à ces activités.