Génétique : Analyse de l’aneuploïdie des spermatozoïdes par FISH

La formation des spermatozoïdes qui se met en place à partir de la puberté, est un processus de multiplication et de différenciation cellulaire à partir des cellules souches.

Trois étapes se suivent :
- Une phase de multiplication des cellules souches par des mitoses successives
- La spermatogénèse elle-même qui est un mécanisme méiotique permettant le passage à partir des cellules souches diploïdes à des spermatides haploïdes
- La spermiogénèse qui est la transformation morphologique des spermatides en spermatozoïdes

En cas d’anomalie de ces étapes et notamment de la phase de méiose, il y a formation de spermatozoïdes avec un nombre anormal d’un ou de plusieurs chromosomes entrainant des spermatozoïdes dits aneuploïdes.
En cas de fécondation d’un ovocyte par un spermatozoïde aneuploïde, il y a formation d’un embryon lui aussi aneuploïde, dont la conséquence est un arrêt de développement embryonnaire et un échec de fécondation in vitro et/ou une fausse couche.

Ces situations d’aneuploïdie des spermatozoïdes se constatent principalement en cas de spermes présentant une oligozoospermie ou une azoospermie (non obstructive) (Vozdoza et al., 2012)
La technique d’analyse par FISH (Hybridation In Situ en Fluorescence) consiste à utiliser des sondes spécifiques de certains chromosomes (en l’occurrence des chromosomes 13, 18, 21, X et Y) afin de savoir si les spermatozoïdes montrant qu’un taux de disomie élevé pour ces chromosomes est le signe d’un taux d’aneuploïdie trop importante du sperme analysé.

Les taux de disomies considérés comme normaux sont différents selon qu’il s’agit des autosomes (chromosomes 1 à 22) ou des gonosomes (chromosomes X et Y).

Le seuil de disomie considéré comme normal est :
- Inférieur à 0,3% pour les autosomes
- Inférieur à 1% pour XY