Génétique : Recherche de mutation du gène FMR1 (X fragile)
La pré-mutation du gène FMR1 (en cause dans l’Xfragile) est indiqué dans un contexte d’insuffisance ovarienne prématurée chez la femme. Cette recherche permet d’éviter la transmission au foetus mâle d’un chromosome X avec une mutation complète. Le syndrome de l'X fragile est la première cause de retard mental chez le garçon.
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