Diagnostic postnatal

Notre laboratoire effectue différents examens de génétique relatifs au diagnostic postnatal :

- Caryotype postnatal : analyse du nombre et de la structure des chromosomes

- Confirmation d'une anomalie chromosomique par FISH : permet de confirmer une anomalie de structure retrouvée sur le caryotype ou de rechercher une perte d'une partie d'un chromosome

- Recherche de mutations 677 et 1298 du gène MTHFR : impliquées dans les infertilités et dont l'impact peut être traitée

- Qualité de l'ADN spermatique (fragmentation, décondensation)

- Recherche de microdélétions du chromosome Y : chez les hommes présentant une diminution importante du nombre de spermatozoïdes

- Recherche de mutations du gène CFTR : impliquées dans les infertilités masculines

- Recherche de mutations du gène FMR 1 (X fragile) : indiqué dans un contexte d'insuffisance ovarienne prématurée chez la femme

- Analyse de l'aneuploïdie des spermatozoïdes par FISH

- Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) : permet de détecter des variations quantitatives du génome